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Retina

Cosa sono

Le Distrofie Retiniche Ereditarie sono patologie della retina causate da un’alterazione del DNA del paziente. Si tratta di un numero elevatissimo di affezioni molto diverse tra loro per caratteristiche, età di insorgenza, severità e progressività.

L’alta eterogeneità delle distrofie retiniche ereditarie è sia nella loro presentazione (fenotipo), che nel tipo di difetto genetico causativo (genotipo). La stessa patologia può essere causata da difetti in un elevato numero di geni, così come alterazioni diverse in uno stesso gene possono dare luogo a quadri clinici molto diversi tra loro. Ne deriva quindi una estrema difficoltà nell’individuare i geni alterati responsabili nei singoli pazienti, in parte anche legata al fatto che non tutti i geni e i meccanismi potenzialmente responsabili sono stati identificati.

Quali sono le principali forme, sia isolate che sindromiche (ma non le uniche)

• Retinite pigmentosa (distrofie rod-cone)
• Degenerazione maculare di Stargardt
• Retinoschisi giovanile
• Coroideremia
• Nictalopia Congenita Stazionaria
• Distrofie dei coni
• Distrofie cone-rod
• Distrofie a pattern
• Distrofia maculare di Best
• Distrofia maculare vitelliforme dell’adulto
• Drusen dominanti (distrofia maculare di Doyne)
• Vitreoretinopatie (FEVR, Goldman-Favre)
• Amaurosi congenita di Leber
• Acromatopsia
• Distrofia maculare di Sorsby
• Retinite puntata albescente
• Distrofia cristallina di Bietti
• Sindrome di Usher
• Sindrome di Bardet-Biedl
• Sindrome di Senior-Loken

Cosa si può fare e perché

Oggi è possibile effettuare delle indagini genetiche per identificare il difetto del DNA che causa la patologia nei singoli pazienti.

Questo ha un’importanza di grande rilievo per diversi motivi:

• Possiamo caratterizzare con precisione il quadro clinico sulla base del meccanismo deficitario e non sull’aspetto della patologia.
• Una volta identificato il gene responsabile, possiamo analizzare anche i familiari e individuare così eventuali portatori o soggetti geneticamente affetti anche in fase pre-clinica, definendo inoltre in modo più preciso il rischio di trasmissione.
• Il percorso che porta verso terapie molecolari (in primis la terapia genica) è sempre più delineato. Ovviamente il punto di partenza per qualsiasi ipotesi di terapia genica è rappresentato dalla diagnosi molecolare, cioè dalla comprensione di quale sia il gene alterato, obiettivo della terapia. Avere una diagnosi genetica significa poter rientrare in un database per potenziali future sperimentazioni cliniche.

In che cosa consiste la presa in carico di un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria

Il punto cruciale del percorso diagnostico genetico molecolare è rappresentato da una consulenza durante la quale lo specialista:

• Prende visione della documentazione clinica e strumentale e definisce in quale categoria di affezioni rientra quella del paziente. Talvolta possono essere richiesti esami supplementari per chiarire meglio il quadro clinico.
• Fornisce tutte le possibili spiegazioni sulla patologia. Spesso, trattandosi di patologie rare, i pazienti, o i loro genitori in caso di minori, sono disorientati e rischiano di recepire informazioni non personalizzate (quando non errate) da siti internet non necessariamente affidabili o da chi non ha esperienza specifica.
• Ricostruisce un albero genealogico della famiglia prendendo nota di chi è affetto e chi no. Talvolta può suggerire di far controllare familiari per i quali possono esservi dubbi.
• Fornisce le prime informazioni sul rischio di ricorrenza, cioè sul rischio di trasmettere la patologia. Tale valutazione diventa ovviamente più precisa dopo il risultato di un test genetico.
• Organizza l’esecuzione del test presso un laboratorio convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale.
• Consegna personalmente il risultato del test con tutte le necessarie spiegazioni.